A Rare Cause of Hypotonia: 49,XXXXX (Pentasomy X)

• Huvudskapare: Kübra Aydoğan (Författare, medförfattare), Selcan Öztürk (Författare, medförfattare), Munis Dündar (Författare, medförfattare), Hakan Gümüş (Författare, medförfattare), Çetin Saatçi (Författare, medförfattare), Hüseyin Per (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Galenos Publishing House, 2023-12-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Pentasomy X syndrome is a very rare sex chromosome numerical anomaly of unknown frequency. The karyotype consists of 49,XXXXX. Musculoskeletal, craniofacial, cardiac, and kidney anomalies accompany psychomotor developmental delays. This report describes, a 16-month-old girl who presented to the pedi...