A rare case of family suffering from Simpson-Golabi-Behmel syndrome with an uncommon manifestation in a mother and 2 sons

• Huvudskapare: Kamil Możdżeń (Författare, medförfattare), Agnieszka Murawska (Författare, medförfattare), Julia Hypnar (Författare, medförfattare), Edward Pędziwiatr (Författare, medförfattare), Jakub Pośpiech (Författare, medförfattare), Kinga Kowalska-Duplaga (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Termedia Publishing House, 2023-09-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is a rare X-linked disorder resulting from mutations in the genes GPC3 or GPC4. Symptoms of SGBS vary but commonly include overgrowth, craniofacial dysmorphias, and multiple birth defects. This syndrome has 2 subtypes, known as type I and type II. This report pr...