Aplicación del puntaje de riesgo poligénico de colesterol-LDL elevado de seis SNP en población argentina con fenotipo de hipercolesterolemia familiar

• المؤلفون الرئيسيون: Virginia Bañares (مؤلف), Javier Martini (مؤلف), Graciela López (مؤلف), Pablo Corral (مؤلف), Laura Schreier (مؤلف)
• التنسيق: كتاب
• منشور في: Permanyer, 2024-10-01T00:00:00Z.
• الموضوعات: article
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Introducción: Un nivel de colesterol-LDL > 190 mg/dL indica hipercolesterolemia severa de origen monogénico y/o poligénico. Los puntajes de riesgo genético (GRS) evalúan potenciales causas poligénicas. Objetivo: Aplicar el GRS de seis SNP (GRS-6) en individuos con hipercolesterolemia severa...