A novel de novo DDX3X missense variant in a female with brachycephaly and intellectual disability: a case report

Abstract Background De novo pathogenic variants in the DDX3X gene are reported to account for 1-3% of unexplained intellectual disability (ID) in females, leading to the rare disease known as DDX3X syndrome (MRXSSB, OMIM #300958). Besides ID, these patients manifest a variable clinical presentation,...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Giada Moresco (Auteur), Jole Costanza (Auteur), Carlo Santaniello (Auteur), Ornella Rondinone (Auteur), Federico Grilli (Auteur), Elisabetta Prada (Auteur), Simona Orcesi (Auteur), Ilaria Coro (Auteur), Anna Pichiecchio (Auteur), Paola Marchisio (Auteur), Monica Miozzo (Auteur), Laura Fontana (Auteur), Donatella Milani (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: BMC, 2021-03-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar