Lysosomal acid lipase deficiency in pediatric patients: a scoping review

Objective: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an underdiagnosed autosomal recessive disease with onset between the first years of life and adulthood. Early diagnosis is crucial for effective therapy and long-term survival. The objective of this article is to recognize warning signs among th...

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主要な著者: Camila da Rosa Witeck (著者), Anne Calbusch Schmitz (著者), Júlia Meller Dias de Oliveira (著者), André Luís Porporatti (著者), Graziela De Luca Canto (著者), Maria Marlene de Souza Pires (著者)
フォーマット: 図書
出版事項: Elsevier, 2022-01-01T00:00:00Z.
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