Molar Tooth Sign with Deranged Liver Function Tests: An Indian Case with COACH Syndrome

• Huvudupphovsmän: Rama Krishna Sanjeev (Författare, medförfattare), Seema Kapoor (Författare, medförfattare), Manisha Goyal (Författare, medförfattare), Rajiv Kapur (Författare, medförfattare), Joseph Gerard Gleeson (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Hindawi Limited, 2015-01-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

We report the first genetically proven case of COACH syndrome from the Indian subcontinent in a 6-year-old girl who presented with typical features of Joubert syndrome along with hepatic involvement. Mutation analysis revealed compound heterozygous missense mutation in the known gene TMEM67 (also ca...