Liver Failure in a Chinese Cystic Fibrosis Child With Homozygous R553X Mutation

• Huvudskapare: Haiyan Li (Författare, medförfattare), Li Lin (Författare, medförfattare), Xiaoguang Hu (Författare, medförfattare), Changchong Li (Författare, medförfattare), Hailin Zhang (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Frontiers Media S.A., 2019-02-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Cystic fibrosis (CF) is a relatively rare disease in Asians with various clinical characteristics, including CF-associated liver disease (CFLD), which is a common early non-pulmonary complication. This case report describes a Chinese CF patient harboring a homozygous nonsense mutation (c.1657C>T,...