Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi Znaki

• Autores principales: Bertok Sara (Autor), Žerjav Tanšek Mojca (Autor), Kotnik Primož (Autor), Battelino Tadej (Autor), Volk Marija (Autor), Pecile Vanna (Autor), Cleva Lisa (Autor), Gasparini Paolo (Autor), Kovač Jernej (Autor), Hovnik Tinka (Autor)
• Formato: Libro
• Publicado: Sciendo, 2015-03-01T00:00:00Z.
• Materias: article
• Acceso en línea: Connect to this object online.

Uvod. Razvojni zaostanek in displastične znake ugotavljamo pri 1-3% otrok. Molekularne citogenetske tehnike z visoko ločljivostjo (CGH- in SNP-mikromreže) so v zadnjih letih postale ključna preiskava v rutinski klinični diagnostiki pri preiskovancih z razvojnim zaostankom, displastičnimi znaki...