Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea

• Автори: Wilmar Saldarriaga (Автор), Albaro José Nieto Calvache (Автор), Juan Carlos Quintero (Автор), Harry Pachajoa (Автор), Carolina Isaza (Автор)
• Формат: Книга
• Опубліковано: Permanyer, 2012-01-01T00:00:00Z.
• Предмети: article
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El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óse...