Case Report: Progressive Cholestasis: Severe Phenotype of MEGDEL Syndrome With SATB2-Associated Syndrome

MEGDEL syndrome and SATB2-associated syndrome (SAS) are both rare congenital disorders with poor prognoses caused by gene mutations. We present the case of a 2-day-old girl with an unexplained abnormal liver function, feeding problem, and dystonia. Using next-generation sequencing, we identified two...

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ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखकों: Yajie Su (लेखक), Hui Zhang (लेखक), Huijun Wang (लेखक), Bingbing Wu (लेखक), Jiao Yang (लेखक), Wenhao Zhou (लेखक), Long Li (लेखक)
स्वरूप: पुस्तक
प्रकाशित: Frontiers Media S.A., 2021-10-01T00:00:00Z.
विषय:
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