Natural Course of <i>IQSEC2</i>-Related Encephalopathy: An Italian National Structured Survey

• Հիմնական հեղինակներ: Silvia Leoncini (Հեղինակ), Lidia Boasiako (Հեղինակ), Diego Lopergolo (Հեղինակ), Maria Altamura (Հեղինակ), Caterina Fazzi (Հեղինակ), Roberto Canitano (Հեղինակ), Salvatore Grosso (Հեղինակ), Ilaria Meloni (Հեղինակ), Margherita Baldassarri (Հեղինակ), Susanna Croci (Հեղինակ), Alessandra Renieri (Հեղինակ), Mario Mastrangelo (Հեղինակ), Claudio De Felice (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: MDPI AG, 2023-08-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Pathogenic loss-of-function variants in the IQ motif and SEC7 domain containing protein 2 (<i>IQSEC2</i>) gene cause intellectual disability with Rett syndrome (RTT)-like features. The aim of this study was to obtain systematic information on the natural history and extra-central nervous...