Natural Course of <i>IQSEC2</i>-Related Encephalopathy: An Italian National Structured Survey

• Κύριοι συγγραφείς: Silvia Leoncini (Συγγραφέας), Lidia Boasiako (Συγγραφέας), Diego Lopergolo (Συγγραφέας), Maria Altamura (Συγγραφέας), Caterina Fazzi (Συγγραφέας), Roberto Canitano (Συγγραφέας), Salvatore Grosso (Συγγραφέας), Ilaria Meloni (Συγγραφέας), Margherita Baldassarri (Συγγραφέας), Susanna Croci (Συγγραφέας), Alessandra Renieri (Συγγραφέας), Mario Mastrangelo (Συγγραφέας), Claudio De Felice (Συγγραφέας)
• Μορφή: Βιβλίο
• Έκδοση: MDPI AG, 2023-08-01T00:00:00Z.
• Θέματα: article
• Διαθέσιμο Online: Connect to this object online.

Pathogenic loss-of-function variants in the IQ motif and SEC7 domain containing protein 2 (<i>IQSEC2</i>) gene cause intellectual disability with Rett syndrome (RTT)-like features. The aim of this study was to obtain systematic information on the natural history and extra-central nervous...