A family with Townes-Brocks syndrome with congenital hypothyroidism and a novel mutation of the gene

• Հիմնական հեղինակներ: Won Ik Choi (Հեղինակ), Ji Hye Kim (Հեղինակ), Han Wook Yoo (Հեղինակ), Sung Hee Oh (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Korean Pediatric Society, 2010-12-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Townes-Brocks syndrome (TBS) is a rare autosomal dominant congenital disorder caused by mutations in the SALL1 gene. Its signs and symptoms overlap with other genetic syndromes, including VACTERL association, Pendred syndrome, Baller-Gerold syndrome, and cat eye syndrome. Structural vertebral abnorm...