Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso
El síndrome de Meckel-Gruber es una ciliopatía debida a la disfunción del cilio celular; un trastorno autosómico recesivo letal que se caracteriza por una triada clásica de manifestaciones: displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia postaxial. Se presenta...
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Formato: | Livro |
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Instituto Nacional de Pediatría,
2018-01-01T00:00:00Z.
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