Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson

• Main Authors: Yulia Clark Feoktistova (Author), Teresa Collazo Mesa (Author), Caridad Ruenes (Author), Elsa F. García Bacallao (Author), Zoe Robaina Jiménez (Author), Trini Fragoso Arbelo (Author)
• Format: Book
• Published: Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, 2011-02-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Summary

<p align="left">La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un</p><p align="left">patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y hasta la fecha se han reportado más de 380. El diagnóstico molecular es complejo. En el presente estudio se</p><p align="left">empleó la técnica de cribaje: Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de cambios conformacionales en el exón 2 en el fragmento a. Se detectó dos cambios conformacionales diferentes denominados: a y b. El cambio conformacional b correspondió a la mutación N41S en estado heterocigótico. La frecuencia alélica de la mutación N41S en 130 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson es de un 0.77%.</p><p align="left">Palabras clave: Enfermedad de Wilson, mutación N41S, SSCP, gen ATP7B.</p>

Item Description

1729-519X