SINDROMUL PRADER WILLI IDENTIFICAT PRIN TEHNICA MS-MLPA (METHYLATION SPECIFIC MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION)

• Main Authors: Simona Loredana Vasilache (Author), Adelina Micheu (Author), Claudia Bănescu (Author), Valeriu Moldovan (Author), Carmen Duicu (Author), Ionela Maria Paşcanu (Author), Oana Mărginean (Author)
• Format: Book
• Published: Amaltea Medical Publishing House, 2017-12-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Sindromul Prader-Willi (SPW) reprezintă o afecţiune genetică complexă, multisistemică, cauzată de lipsa expresiei genelor din regiunea q11.2-q13 a cromozomului 15 patern. Există trei subtipuri genetice majore în SPW: deleţia paternă din regiunea 15q11-q13 (70% dintre cazuri), disomia unipa...