Unbalanced segregation of a paternal t(9;11)(p24.3;p15.4) translocation causing familial Beckwith-Wiedemann syndrome: a case report

• Հիմնական հեղինակներ: Caroline Lekszas (Հեղինակ), Indrajit Nanda (Հեղինակ), Barbara Vona (Հեղինակ), Julia Böck (Հեղինակ), Farah Ashrafzadeh (Հեղինակ), Nahid Donyadideh (Հեղինակ), Farnoosh Ebrahimzadeh (Հեղինակ), Najmeh Ahangari (Հեղինակ), Reza Maroofian (Հեղինակ), Ehsan Ghayoor Karimiani (Հեղինակ), Thomas Haaf (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2019-06-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background The vast majority of cases with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) are caused by a molecular defect in the imprinted chromosome region 11p15.5. The underlying mechanisms include epimutations, uniparental disomy, copy number variations, and structural rearrangements. In addition, m...