Intestinal malrotation in a female newborn affected by Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis due to a de novo heterozygous nonsense mutation of the AMER1 gene

Abstract Background Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis (OS-CS), also known as Horan-Beighton Syndrome, is a rare genetic disease; about 90 cases have been reported to date. It is associated with mutations (heterozygous for female subjects and hemizygous for males) of the AMER1 gene, located...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Gregorio Serra (লেখক), Vincenzo Antona (লেখক), Maria Rita Di Pace (লেখক), Mario Giuffrè (লেখক), Giusy Morgante (লেখক), Ettore Piro (লেখক), Roberto Pirrello (লেখক), Sergio Salerno (লেখক), Ingrid Anne Mandy Schierz (লেখক), Vincenzo Verde (লেখক), Giovanni Corsello (লেখক)
বিন্যাস: গ্রন্থ
প্রকাশিত: BMC, 2022-12-01T00:00:00Z.
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:Connect to this object online.
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

আন্তর্জাল

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

হোল্ডিংসের বিবরণ 3rd Floor Main Library
ডাক সংখ্যা: A1234.567
প্রতিলিপি 1 লভ্য