Intestinal malrotation in a female newborn affected by Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis due to a de novo heterozygous nonsense mutation of the AMER1 gene
Abstract Background Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis (OS-CS), also known as Horan-Beighton Syndrome, is a rare genetic disease; about 90 cases have been reported to date. It is associated with mutations (heterozygous for female subjects and hemizygous for males) of the AMER1 gene, located...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , |
---|---|
বিন্যাস: | গ্রন্থ |
প্রকাশিত: |
BMC,
2022-12-01T00:00:00Z.
|
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | Connect to this object online. |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|
আন্তর্জাল
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
ডাক সংখ্যা: |
A1234.567 |
---|---|
প্রতিলিপি 1 | লভ্য |