A de novo 10q11.23q22.1 deletion detected by whole genome mate-pair sequencing: a case report

• Päätekijät: Dalin Fu (Tekijä), Weisheng Lin (Tekijä), Fen Lu (Tekijä), Senjie Du (Tekijä), Min Zhu (Tekijä), Xiaoke Zhao (Tekijä), Jian Tang (Tekijä), Chuan Chen (Tekijä), Xiaoli Chui (Tekijä), Shanmei Tang (Tekijä), Kai Wang (Tekijä), Chuanchun Yang (Tekijä), Bei Han (Tekijä)
• Aineistotyyppi: Kirja
• Julkaistu: BMC, 2021-05-01T00:00:00Z.
• Aiheet: article
• Linkit: Connect to this object online.

Abstract Background Interstitial deletions of chromosome band 10q11-q22 was a genomic disorder distinguished by developmental delay, congenital cleft palate and muscular hypotonia. The phenotypes involved were heterogeneous, hinge on the variable breakpoints and size. Case presentation Here, we pres...