Mis-splicing of the GALNS gene resulting from deep intronic mutations as a cause of Morquio a disease

• Hauptverfasser: Anna Caciotti (Verfasst von), Rodolfo Tonin (Verfasst von), Matthew Mort (Verfasst von), David N. Cooper (Verfasst von), Serena Gasperini (Verfasst von), Miriam Rigoldi (Verfasst von), Rossella Parini (Verfasst von), Federica Deodato (Verfasst von), Roberta Taurisano (Verfasst von), Michelina Sibilio (Verfasst von), Giancarlo Parenti (Verfasst von), Renzo Guerrini (Verfasst von), Amelia Morrone (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2018-10-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
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Abstract Background Mucopolysaccharidosis-IVA (Morquio A disease) is a lysosomal disorder in which the abnormal accumulation of keratan sulfate and chondroitin-6-sulfate is consequent to mutations in the galactosamine-6-sulfatase (GALNS) gene. Since standard DNA sequencing analysis fails to detect a...