Whole-exome sequencing identified a novel heterozygous mutation of SALL1 and a new homozygous mutation of PTPRQ in a Chinese family with Townes-Brocks syndrome and hearing loss
Abstract Background Previous studies have revealed that mutations of Spalt Like Transcription Factor 1 (SALL1) are responsible for Townes-Brocks syndrome (TBS), a rare genetic disorder that is characterized by an imperforate anus, dysplastic ears, thumb malformations and other abnormalities, such as...
Zapisane w:
Główni autorzy: | , , , , , |
---|---|
Format: | Książka |
Wydane: |
BMC,
2021-01-01T00:00:00Z.
|
Hasła przedmiotowe: | |
Dostęp online: | Connect to this object online. |
Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|
Internet
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
Sygnatura: |
A1234.567 |
---|---|
Egzemplarz 1 | Dostępne |