Hypophosphatasia: A Novel Mutation Associated with an Atypical Newborn Presentation
Hypophosphatasia, a rare genetic disease affecting bone metabolism, is characterized by decreased activity of tissue non-specific alkaline phosphatase (TNAP). The gene encoding TNAP (ALPL) has considerable allelic heterogeneity, which could explain different degrees of enzyme activity resulting in a...
Պահպանված է:
Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , |
---|---|
Ձևաչափ: | Գիրք |
Հրապարակվել է: |
Galenos Yayincilik,
2020-03-01T00:00:00Z.
|
Խորագրեր: | |
Առցանց հասանելիություն: | Connect to this object online. |
Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|
Համացանց
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
Դասիչ: |
A1234.567 |
---|---|
Պատճեն 1 | Հասանելի է |