Hypophosphatasia: A Novel Mutation Associated with an Atypical Newborn Presentation

• Հիմնական հեղինակներ: Roger Esmel-Vilomara (Հեղինակ), Susana Hernández (Հեղինակ), Ariadna Campos-Martorel (Հեղինակ), Eva González-Roca (Հեղինակ), Diego Yeste (Հեղինակ), Félix Castillo (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Galenos Yayincilik, 2020-03-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Hypophosphatasia, a rare genetic disease affecting bone metabolism, is characterized by decreased activity of tissue non-specific alkaline phosphatase (TNAP). The gene encoding TNAP (ALPL) has considerable allelic heterogeneity, which could explain different degrees of enzyme activity resulting in a...