Hypophosphatasia: A Novel Mutation Associated with an Atypical Newborn Presentation

Hypophosphatasia, a rare genetic disease affecting bone metabolism, is characterized by decreased activity of tissue non-specific alkaline phosphatase (TNAP). The gene encoding TNAP (ALPL) has considerable allelic heterogeneity, which could explain different degrees of enzyme activity resulting in a...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Roger Esmel-Vilomara (Հեղինակ), Susana Hernández (Հեղինակ), Ariadna Campos-Martorel (Հեղինակ), Eva González-Roca (Հեղինակ), Diego Yeste (Հեղինակ), Félix Castillo (Հեղինակ)
Ձևաչափ: Գիրք
Հրապարակվել է: Galenos Yayincilik, 2020-03-01T00:00:00Z.
Խորագրեր:
Առցանց հասանելիություն:Connect to this object online.
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!

Համացանց

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Պահումների մանրամասները 3rd Floor Main Library
Դասիչ: A1234.567
Պատճեն 1 Հասանելի է