Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism due to POLR3B mutation and defect in spliceosomal machinery

• Հիմնական հեղինակներ: Mostafa Saghi (Հեղինակ), Kolsoum InanlooRahatloo (Հեղինակ), Afagh Alavi (Հեղինակ), Kimia Kahrizi (Հեղինակ), Hossein Najmabadi (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2022-04-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background Intellectual disability (ID) is a clinically important disease and a most prevalent neurodevelopmental disorder. The etiology and pathogenesis of ID are poorly recognized. Exome sequencing revealed a homozygous missense mutation in the POLR3B gene in a consanguineous family with...