A hemizygous p.R204Q mutation in the ALAS2 gene underlies X-linked sideroblastic anemia in an adult Chinese Han man

• Những tác giả chính: Jinbo Huang (Tác giả), Meili Ge (Tác giả), Yingqi Shao (Tác giả), Min Wang (Tác giả), Peng Jin (Tác giả), Jiali Huo (Tác giả), Xingxin Li (Tác giả), Jing Zhang (Tác giả), Neng Nie (Tác giả), Yizhou Zheng (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2021-04-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background X-linked sideroblastic anemia (XLSA) is the most common form of congenital sideroblastic anemia (CSA), and is associated with the mutations in the 5-aminolevulinate synthase 2 (ALAS2). The genetic basis of more than 40% of CSA cases remains unknown. Methods A two-generation Chine...