RNA Analysis and Clinical Characterization of a Novel Splice Variant in the NSD1 Gene Causing Familial Sotos Syndrome

BackgroundSotos syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by overgrowth, macrocephaly, distinctive facial features and learning disabilities. Haploinsufficiency of the nuclear receptor SET domain-containing protein 1 (NSD1) gene located on chromosome 5q35 is the major cause of the syn...

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ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखकों: Olatz Villate (लेखक), Hiart Maortua (लेखक), María-Isabel Tejada (लेखक), Isabel Llano-Rivas (लेखक)
स्वरूप: पुस्तक
प्रकाशित: Frontiers Media S.A., 2022-02-01T00:00:00Z.
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