Identification of a deep intronic mutation in the COL6A2 gene by a novel custom oligonucleotide CGH array designed to explore allelic and genetic heterogeneity in collagen VI-related myopathies

• Հիմնական հեղինակներ: Merlini Luciano (Հեղինակ), Bertini Enrico (Հեղինակ), Mercuri Eugenio (Հեղինակ), Grumati Paolo (Հեղինակ), Fabris Marina (Հեղինակ), Sabatelli Patrizia (Հեղինակ), Urciuolo Anna (Հեղինակ), Martoni Elena (Հեղինակ), Neri Marcella (Հեղինակ), Bovolenta Matteo (Հեղինակ), Bonaldo Paolo (Հեղինակ), Ferlini Alessandra (Հեղինակ), Gualandi Francesca (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2010-03-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Molecular characterization of collagen-VI related myopathies currently relies on standard sequencing, which yields a detection rate approximating 75-79% in Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) and 60-65% in Bethlem myopathy (...