Whole-exome sequencing identifies a de novo PDE3A variant causing autosomal dominant hypertension with brachydactyly type E syndrome: a case report

• Huvudskapare: Xianqing Li (Författare, medförfattare), Zongzhe Li (Författare, medförfattare), Peng Chen (Författare, medförfattare), Yan Wang (Författare, medförfattare), Dao Wen Wang (Författare, medförfattare), Dao Wu Wang (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2020-07-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background Autosomal dominant hypertension with brachydactyly type E syndrome caused by pathogenic variants in the PDE3A gene was first reported in 2015. To date, there are only a few reports of this kind of syndrome. Other patients still lack a genetic diagnosis. Case presentation Whole-ex...