Deleção do cromossomo 9 na região q22q32 em bebê com cariótipo 46XY: relato de um caso Deletion of chromosome 9 in the region q22q32 in a male baby with karyotype 46XY: report of a case

• Main Authors: Seme Youssef Reda (Author), Jean Ricardo Nicareta (Author)
• Format: Book
• Published: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica, 2008-10-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Summary

Este trabalho teve como objetivo o estudo laboratorial e por imagem das malformações de um bebê do sexo masculino que apresentou, por ocasião do parto, prematuridade, cardiopatia congênita, insuficiência respiratória e malformação congênita. O estudo ecográfico gestacional mostrou o osso nasal hipoplásico e a coluna vertebral com pequeno desvio na transição entre a coluna cervical e a torácica. No coração foi constatada a presença de Golf-Ball em ventrículo esquerdo e no trato genitourinário, pielectasia renal bilateral. Os estudos citogenéticos diagnosticaram deleção intersticial do cromossomo 9 do segmento q22q32 no braço longo, onde se estabeleceu o cariótipo 46,XY,del(9)(q22q32).<br>This study aimed at the laboratory and imaging investigation of malformations in a male baby that presented prematurity, congenital cardiopathy, respiratory failure and congenital malformation at the time of delivery. The gestational ultrasonography showed a hypoplastic nasal bone and a minor spinal deviation at the transition between the cervical and thoracic spine. There was Golf-Ball in the left ventricle and, in the genitourinary tract, bilateral renal pyeloectasis was observed. Cytogenetic studies revealed interstitial deletion of chromosome 9 from the segment q22q32 in the long arm, where the karyotype 46, XY, del (9) (q22q32) was identified.

Item Description

10.1590/S1676-24442008000500003
1676-2444
1678-4774