Emopamil binding protein mutation in conradi-hünermann-happle syndrome representing plaque-type psoriasis

• Những tác giả chính: Kemal Ozyurt (Tác giả), Asli Subasioglu (Tác giả), Perihan Ozturk (Tác giả), Rahime Inci (Tác giả), Fuat Ozkan (Tác giả), Elena Bueno (Tác giả), Javier Cañueto (Tác giả), Rogelio González Sarmiento (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Wolters Kluwer Medknow Publications, 2015-01-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Conradi-Hünermann-Happle syndrome (CDPX2, OMIM 302960) is an inherited X-linked dominant variant of chondrodysplasia punctata which primarily affects the skin, bones, and eyes. CDPX2 patients display skin defects, including ichthyotic lesions, follicular atrophoderma, cicatricial alopecia, and less...