КЛІНІКО-ЛАБОРАТОРНА ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ ФЕЛАН-МАКДЕРМІДА У ДІТЕЙ

• Main Authors: V. Galagan (Author), M. Tsyhankova (Author), O. Radzyhovs'ka (Author), S. Kulbalaieva (Author), V. Kurakova (Author), O. Olifir (Author)
• Format: Book
• Published: Bukovynian State Medical University, 2019-11-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

У роботі представлено аналіз клініко-лабораторних даних однієї з рідкісних хромосомних патологій - синдрому Фелан-МакДерміда. В основі синдрому полягає наявність мікроделеції довгого плеча хромосоми 22 (del(22)(q13)), а також кільцева хромосома 22. Медико-генетичне консультування проводилось на б...