КЛІНІКО-ЛАБОРАТОРНА ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ ФЕЛАН-МАКДЕРМІДА У ДІТЕЙ

• Main Authors: V. Galagan (Author), M. Tsyhankova (Author), O. Radzyhovs'ka (Author), S. Kulbalaieva (Author), V. Kurakova (Author), O. Olifir (Author)
• Format: Book
• Published: Bukovynian State Medical University, 2019-11-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Summary

У роботі представлено аналіз клініко-лабораторних даних однієї з рідкісних хромосомних патологій - синдрому Фелан-МакДерміда. В основі синдрому полягає наявність мікроделеції довгого плеча хромосоми 22 (del(22)(q13)), а також кільцева хромосома 22. Медико-генетичне консультування проводилось на базі СМГЦ НДСЛ «ОХМАТДИТ» МЗ України у трьох дітей у віці 1,5 міс., 7,5 міс., 1рік 6 міс, з діагнозом при надходженні затримка психо-речового розвитку. Використані генетичні (клініко-генеалогічний, цитологічний, у т.ч. молекулярно-цитогенетичний (FISH), біохімічний і інструментальні методи обстеження. У статті представлено алгоритм роботи лікаря-генетика і лаборанта-генетика під час синдромологічної діагностики. Клінічні прояви синдрому не є специфічними і можуть бути виражені у вигляді м`язевої гіпотонії (починаючи з неонатального періоду), затримки стато-кінетичного і психо-речового розвитку, а також лицьовими дизморфіями. Дані ознаки служать показанням для медико-генетичного консультування і цитогенетичного обстеження з використанням FISH-методу (визначення мікроделеції довгого плеча хромосоми 22, локусу ARSA). При відсутності синдрому необхідно застосовувати диференційну діагностику з іншою незбалансованою хромосомною патологією (синдром Прадера-Віллі, Ангельмана, Сміта-Магеніса, велокардіофасциальний синдром), а також з синдромами генного характеру (Мартін-Белл, Опіца-Каведжі тощо).  

Item Description

10.24061/2413-4260.IX.3.33.2019.7
2226-1230
2413-4260