Haplotipo del gen del factor VIII en el diagnóstico molecular de la hemofilia A. Estudio de una familia.

• Main Authors: Yaixa Piloto-Roque (Author), Arlet Acanda de la Rocha (Author), Ismael Cervera García (Author), Yulia Clark Feoktistova (Author), Teresa Collazo-Mesa (Author)
• Format: Book
• Published: Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, 2010-11-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 1729-519X
• Keywords: Medicine (General); R5-920; Public aspects of medicine; RA1-1270
• Source: Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 9, Iss 1 (2010)

La hemofilia A se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la <br />coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudio <br />molecular se realiza por estudio indirecto, por ser causada por mutaciones <br />heterogéneas en el gen del factor VIII. Se estudió una familia afectada, para la <br />detección de portadora de la gestante y posteriormente se realizó el diagnóstico <br />prenatal. La extracción de ADN se hizo por el método de precipitación salina Salting <br />Out a tres muestras de sangre y una de líquido amniótico. Se efectuó el análisis de <br />los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III. Para la determinación de sexo fetal, se <br />estudió el gen AMXY. La técnica empleada fue la reacción en cadena de la <br />polimerasa. <br />El análisis del marcador Bcl I arrojó que la gestante era portadora de hemofilia A, <br />pero al ser homocigótica no era informativa; el polimorfismo St14 por sí solo no <br />brindaba la información de la condición de la gestante, pero al ser heterocigótica <br />para el mismo y conociendo de antemano la información de ser portadora, se pudo <br />realizar diagnóstico prenatal, gracias al análisis conjunto de los marcadores. El <br />polimorfismo Hind III no fue informativo. El feto resultó ser varón sano. <br />Palabras clave: Hemofilia A, Bcl I, St14, Hind III, factor VIII.