Recurrent infections and short stature â listening may be the key. A Bloom syndrome case report

Introduction: Bloom syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by chromosomal instability caused by mutations in the BLM gene that increase the risk of developing neoplasia, particularly at an early age. Bloom syndrome is typically characterized by short stature, photosensitivity,...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Margarida Almendra (Auteur), Ana I. Cordeiro (Auteur), Rosa Pina (Auteur), Catarina Martins (Auteur), Conceição Neves (Auteur), João Farela-Neves (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Publicaciones Permanyer, 2024-07-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar