A novel SRY nonsense mutation in a case of Swyer syndrome

• Huvudskapare: Clara Machado (Författare, medförfattare), Angela Pereira (Författare, medförfattare), José Matos Cruz (Författare, medförfattare), Alexandra Cadilhe (Författare, medförfattare), Albina Silva (Författare, medförfattare), Almerinda Pereira (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Hygeia Press di Corridori Marinella, 2014-01-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Swyer syndrome is a condition in which individuals with one X chromosome and one Y chromosome in each cell have a female appearance. They generally have female external genitalia, a normal uterus and Fallopian tubes, but no functional gonads. Its prevalence is about 1 in 30,000 births. Mutations in...