Three novel germ-line VHL mutations in Hungarian von Hippel-Lindau patients, including a nonsense mutation in a fifteen-year-old boy with renal cell carcinoma

• Hauptverfasser: Losonczy Gergely (Verfasst von), Fazakas Ferenc (Verfasst von), Pfliegler György (Verfasst von), Komáromi István (Verfasst von), Balázs Erzsébet (Verfasst von), Pénzes Krisztina (Verfasst von), Berta András (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2013-01-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
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<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Von Hippel-Lindau disease is an autosomal dominantly inherited highly penetrant tumor syndrome predisposing to retinal and central nervous system hemangioblastomas, renal cell carcinoma and phaeochromocytoma among other less frequent...