Raising awareness of TBC1 domain‐containing kinase (TBCK) epileptic encephalopathy among Puerto Rican children
Abstract Background TBC1 domain‐containing kinase (TBCK) syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder that presents with infantile hypotonia, intellectual disability, motor impairment, and drug‐resistant epilepsy. The abnormal TBCK protein alters the mammalian target of rapamycin complex...
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| 主要な著者: | , , |
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| フォーマット: | 図書 |
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Wiley,
2023-06-01T00:00:00Z.
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