Expanded carrier screening and preimplantation genetic diagnosis in a couple who delivered a baby affected with congenital factor VII deficiency

• Hoofdauteurs: Wen-Bin He (Auteur), Yue-Qiu Tan (Auteur), Xiao Hu (Auteur), Wen Li (Auteur), Bo Xiong (Auteur), Ke-Li Luo (Auteur), Fei Gong (Auteur), Guang-Xiu Lu (Auteur), Ge Lin (Auteur), Juan Du (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: BMC, 2018-01-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
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Abstract Background Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a powerful tool for preventing the transmission of Mendelian disorders from generation to generation. However, PGD only can identify monogenically inherited diseases, but not other potential monogenic pathologies. We aimed to use PGD to...