Case Report: A Case of β-Ureidopropionase Deficiency Complicated With MELAS Syndrome Caused by UPB1 Variant and Mitochondrial Gene Variant

• Huvudskapare: Jianbo Shu (Författare, medförfattare), Xiufang Zhi (Författare, medförfattare), Jing Chen (Författare, medförfattare), Meifang Lei (Författare, medförfattare), Jie Zheng (Författare, medförfattare), Wenchao Sheng (Författare, medförfattare), Chunhua Zhang (Författare, medförfattare), Dong Li (Författare, medförfattare), Chunquan Cai (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Frontiers Media S.A., 2022-02-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Backgroundβ-Ureidopropionase deficiency is a rare autosomal recessive disease affecting the last step of pyrimidine degradation. Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is a rare inherited disorder caused by genetic defects in mitochondrial DNA....