ХВОРОБА МЕНКЕСА: ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК

• Main Authors: Н. Токарчук (Author), Т. Чекотун (Author), Л. Старинець (Author), В. Антонець (Author), Л. Станіславчук (Author)
• Format: Book
• Published: Bukovynian State Medical University, 2024-04-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Хвороба кучерявого волосся Менкеса (Menkes Kinky Hair Disease MKHD) (MD; OMIM: 309400) характеризується аномалією метаболізму міді, яка обумовлена мутацією в гені ATP7A, розташованому на Xq13.3, який має 23 екзони. Цей ген відповідає за кодування 1500 амінокислот і у великій кількості експресуєть...