ХВОРОБА МЕНКЕСА: ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК
Хвороба кучерявого волосся Менкеса (Menkes Kinky Hair Disease MKHD) (MD; OMIM: 309400) характеризується аномалією метаболізму міді, яка обумовлена мутацією в гені ATP7A, розташованому на Xq13.3, який має 23 екзони. Цей ген відповідає за кодування 1500 амінокислот і у великій кількості експресуєть...
Saved in:
Main Authors: | Н. Токарчук (Author), Т. Чекотун (Author), Л. Старинець (Author), В. Антонець (Author), Л. Станіславчук (Author) |
---|---|
Format: | Book |
Published: |
Bukovynian State Medical University,
2024-04-01T00:00:00Z.
|
Subjects: | |
Online Access: | Connect to this object online. |
Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Similar Items
-
Атрезія сигмоподібної кишки (клінічний випадок та огляд літератури)
by: K. Shakhov, et al.
Published: (2017) -
Первинний імунодефіцит: IPEX-синдром. Огляд літератури та клінічний випадок
by: O.G. Shadrin, et al.
Published: (2022) -
Хвороба Кларксона в дітей (огляд літератури)
by: V.M. Dudnyk, et al.
Published: (2022) -
Хвороба Крона в дітей. Клінічний випадок
by: V.M. Dudnyk, et al.
Published: (2023) -
Хвороба Вільсона-Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок)
by: Yu.I. Alekseeva, et al.
Published: (2021)