A case of mucolipidosis II presenting with prenatal skeletal dysplasia and severe secondary hyperparathyroidism at birth

• Những tác giả chính: Ju Sun Heo (Tác giả), Ka Young Choi (Tác giả), Se Hyoung Sohn (Tác giả), Curie Kim (Tác giả), Yoon Joo Kim (Tác giả), Seung Han Shin (Tác giả), Jae Myung Lee (Tác giả), Juyoung Lee (Tác giả), Jin A Sohn (Tác giả), Byung Chan Lim (Tác giả), Jin A Lee (Tác giả), Chang Won Choi (Tác giả), Ee-Kyung Kim (Tác giả), Han-Suk Kim (Tác giả), Beyong Il Kim (Tác giả), Jung-Hwan Choi (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Korean Pediatric Society, 2012-11-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Mucolipidosis II (ML II) or inclusion cell disease (I-cell disease) is a rarely occurring autosomal recessive lysosomal enzyme-targeting disease. This disease is usually found to occur in individuals aged between 6 and 12 months, with a clinical phenotype resembling that of Hurler syndrome and radio...