Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura

• Main Authors: Mariana Hernández Gómez (Author), Ricardo Meléndez Hernández (Author), Eva Ramírez Arroyo (Author), Dora Gilda Mayén Molina (Author)
• Formato: Libro
• Publicado: Instituto Nacional de Pediatría, 2018-01-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Acceso en liña: Connect to this object online.

El síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dism...