Hipofosfatasia: manifestaciones clínicas, recomendaciones diagnósticas y opciones terapéuticas

• Huvudskapare: Gabriel A. Martos-Moreno (Författare, medförfattare), Joan Calzada (Författare, medförfattare), María L. Couce (Författare, medförfattare), Jesús Argente (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Elsevier, 2018-06-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
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Resumen: La hipofosfatasia es una enfermedad ultra-rara del metabolismo mineral óseo causada por un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina, debido a la existencia de mutaciones en el gen ALPL. Clínicamente, se caracteriza por el desarrollo de hipomineralización esquelética y dental, junt...