Hipofosfatasia: manifestaciones clínicas, recomendaciones diagnósticas y opciones terapéuticas

• Main Authors: Gabriel A. Martos-Moreno (Author), Joan Calzada (Author), María L. Couce (Author), Jesús Argente (Author)
• Format: Book
• Published: Elsevier, 2018-06-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Resumen: La hipofosfatasia es una enfermedad ultra-rara del metabolismo mineral óseo causada por un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina, debido a la existencia de mutaciones en el gen ALPL. Clínicamente, se caracteriza por el desarrollo de hipomineralización esquelética y dental, junt...