Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas

• Main Authors: Atilano Carcavilla (Author), Larisa Suárez-Ortega (Author), Amparo Rodríguez Sánchez (Author), Isabel Gonzalez-Casado (Author), Marta Ramón-Krauel (Author), Jose Ignacio Labarta (Author), Sofia Quinteiro Gonzalez (Author), Isolina Riaño Galán (Author), Begoña Ezquieta Zubicaray (Author), Juan Pedro López-Siguero (Author)
• Format: Book
• Published: Elsevier, 2020-07-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Resumen: El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico.La causa del síndrome de Noonan y de otras enfermedades clínicamente solapadas c...