Farber disease: clinical presentation, pathogenesis and a new approach to treatment

• Κύριοι συγγραφείς: Roth Johannes (Συγγραφέας), Zander Axel (Συγγραφέας), Fehse Natalja (Συγγραφέας), Frosch Michael (Συγγραφέας), Ehlert Karoline (Συγγραφέας), Vormoor Josef (Συγγραφέας)
• Μορφή: Βιβλίο
• Έκδοση: BMC, 2007-06-01T00:00:00Z.
• Θέματα: article
• Διαθέσιμο Online: Connect to this object online.

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Farber Disease is an autosomal-recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by acid ceramidase deficiency and associated with distinct clinical phenotypes. Children with significant neurological involvement usually die ea...