A Pediatric Case of <i>COLQ</i>-Related Congenital Myasthenic Syndrome with Marked Fatigue

Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a clinically and genetically heterogeneous inherited disorder that is treatable. Although the disease usually develops at birth or during infancy, some patients develop the disease in the second to third decades of life. Collagen-like tail subunit of asymmetri...

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Auteurs principaux: Takuya Horibe (Auteur), Hideki Shimomura (Auteur), Sachi Tokunaga (Auteur), Naoko Taniguchi (Auteur), Tomoko Lee (Auteur), Shigemi Kimura (Auteur), Yasuhiro Takeshima (Auteur)
Format: Livre
Publié: MDPI AG, 2023-04-01T00:00:00Z.
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