Cardio-facio-cutaneous syndrome and gastrointestinal defects: report on a newborn with 19p13.3 deletion including the MAP 2 K2 gene

• Những tác giả chính: Gregorio Serra (Tác giả), Sofia Felice (Tác giả), Vincenzo Antona (Tác giả), Maria Rita Di Pace (Tác giả), Mario Giuffrè (Tác giả), Ettore Piro (Tác giả), Giovanni Corsello (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2022-05-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background Cardio-facio-cutaneous syndrome (CFCS) belongs to RASopathies, a group of conditions caused by mutations in genes encoding proteins of the rat sarcoma/mitogen-activated protein kinase (RAS/MAPK) pathway. It is a rare syndrome, with about 300 patients reported. Main clinical manif...