The diagnostic yield of intellectual disability: combined whole genome low-coverage sequencing and medical exome sequencing

Abstract Background Intellectual disability (ID) is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with a complex genetic underpinning in its etiology. Chromosome microarray (CMA) is recommended as the first-tier diagnostic test for ID due to high detection rate of copy number variation (CNV). Methods...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Jun Wang (Autor), Yan Wang (Autor), Liwen Wang (Autor), Wang Yang Chen (Autor), Min Sheng (Autor)
Format: Książka
Wydane: BMC, 2020-05-01T00:00:00Z.
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:Connect to this object online.
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Szczegóły zapisu 3rd Floor Main Library
Sygnatura: A1234.567
Egzemplarz 1 Dostępne