A New Pattern of Brain and Cord Gadolinium Enhancement in Molybdenum Cofactor Deficiency: A Case Report

• Hauptverfasser: Giulia Lucignani (Verfasst von), Leonardo Vattermoli (Verfasst von), Maria Camilla Rossi-Espagnet (Verfasst von), Alessia Guarnera (Verfasst von), Antonio Napolitano (Verfasst von), Lorenzo Figà-Talamanca (Verfasst von), Francesca Campi (Verfasst von), Sara Ronci (Verfasst von), Carlo Dionisi Vici (Verfasst von), Diego Martinelli (Verfasst von), Carlo Gandolfo (Verfasst von), Daniela Longo (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: MDPI AG, 2023-06-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
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Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) is a rare and severe autosomal recessive in-born error of metabolism caused by the mutation in MOCS1, MOCS2, MOCS3 or GEPH genes, with an incidence ranging between 1 in 100,000 and 200,000 live births. The clinical presentation with seizures, lethargy and neurol...