A New Pattern of Brain and Cord Gadolinium Enhancement in Molybdenum Cofactor Deficiency: A Case Report

Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) is a rare and severe autosomal recessive in-born error of metabolism caused by the mutation in MOCS1, MOCS2, MOCS3 or GEPH genes, with an incidence ranging between 1 in 100,000 and 200,000 live births. The clinical presentation with seizures, lethargy and neurol...

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Autori principali: Giulia Lucignani (Autore), Leonardo Vattermoli (Autore), Maria Camilla Rossi-Espagnet (Autore), Alessia Guarnera (Autore), Antonio Napolitano (Autore), Lorenzo Figà-Talamanca (Autore), Francesca Campi (Autore), Sara Ronci (Autore), Carlo Dionisi Vici (Autore), Diego Martinelli (Autore), Carlo Gandolfo (Autore), Daniela Longo (Autore)
Natura: Libro
Pubblicazione: MDPI AG, 2023-06-01T00:00:00Z.
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