A New Pattern of Brain and Cord Gadolinium Enhancement in Molybdenum Cofactor Deficiency: A Case Report

Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) is a rare and severe autosomal recessive in-born error of metabolism caused by the mutation in MOCS1, MOCS2, MOCS3 or GEPH genes, with an incidence ranging between 1 in 100,000 and 200,000 live births. The clinical presentation with seizures, lethargy and neurol...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Giulia Lucignani (Auteur), Leonardo Vattermoli (Auteur), Maria Camilla Rossi-Espagnet (Auteur), Alessia Guarnera (Auteur), Antonio Napolitano (Auteur), Lorenzo Figà-Talamanca (Auteur), Francesca Campi (Auteur), Sara Ronci (Auteur), Carlo Dionisi Vici (Auteur), Diego Martinelli (Auteur), Carlo Gandolfo (Auteur), Daniela Longo (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: MDPI AG, 2023-06-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar