A New Pattern of Brain and Cord Gadolinium Enhancement in Molybdenum Cofactor Deficiency: A Case Report

• Hoofdauteurs: Giulia Lucignani (Auteur), Leonardo Vattermoli (Auteur), Maria Camilla Rossi-Espagnet (Auteur), Alessia Guarnera (Auteur), Antonio Napolitano (Auteur), Lorenzo Figà-Talamanca (Auteur), Francesca Campi (Auteur), Sara Ronci (Auteur), Carlo Dionisi Vici (Auteur), Diego Martinelli (Auteur), Carlo Gandolfo (Auteur), Daniela Longo (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: MDPI AG, 2023-06-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
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Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) is a rare and severe autosomal recessive in-born error of metabolism caused by the mutation in MOCS1, MOCS2, MOCS3 or GEPH genes, with an incidence ranging between 1 in 100,000 and 200,000 live births. The clinical presentation with seizures, lethargy and neurol...