Enfermedad de Niemann Pick tipo-A. Presentación de 12 casos

• Hauptverfasser: Jorge Zarco-Román (Verfasst von), Hugo Emmanuel Romero- Gómez (Verfasst von), Luis Carbajal-Rodríguez (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: Instituto Nacional de Pediatría, 2017-05-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
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INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las células del sistema reticuloendotelial y nervioso central. OBJETIVO: se des...