Mutations in <it>LRP5 </it>cause primary osteoporosis without features of OI by reducing Wnt signaling activity

• Hauptverfasser: Korvala Johanna (Verfasst von), Jüppner Harald (Verfasst von), Mäkitie Outi (Verfasst von), Sochett Etienne (Verfasst von), Schnabel Dirk (Verfasst von), Mora Stefano (Verfasst von), Bartels Cynthia F (Verfasst von), Warman Matthew L (Verfasst von), Deraska Donald (Verfasst von), Cole William G (Verfasst von), Hartikka Heini (Verfasst von), Ala-Kokko Leena (Verfasst von), Männikkö Minna (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2012-04-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
• Online-Zugang: Connect to this object online.

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Primary osteoporosis is a rare childhood-onset skeletal condition whose pathogenesis has been largely unknown. We have previously shown that primary osteoporosis can be caused by heterozygous missense mutations in the Low-density lip...